Rastreio Bioquímico Pré-Natal

Jul 26

Entre 3 a 6% dos recém-nascidos apresenta uma anomalia congénita.

De todas elas, a mais conhecida é a Síndrome de Down ou trissomia 21. Seguem-se a Síndrome de Edwards (trissomia 18) e a Síndrome de Patau (trissomia 13).
Há uma técnica de diagnóstico (amniocentese) que permite a deteção destas anomalias.

Porém este é um método invasivo, que comporta um risco de perda fetal (embora inferior a 1%), daí que a realização deste exame a todas as grávidas não seja viável, nem desejável. Surgiu assim a necessidade de uma técnica de despiste simples e segura.

Para que serve o Rastreio Bioquímico Pré-Natal?
Permite a identificação das grávidas que têm um risco aumentado que o seu bebé apresente uma anomalia congénita.

É importante ter em conta que o Rastreio Bioquímico Pré-Natal  não é um exame de diagnóstico, isto é, dá-nos apenas a probabilidade da grávida ter um bebé com problemas.
Perante um risco aumentado cabe à grávida pesar os riscos/benefícios e decidir se quer ou não avançar para uma amniocentese, de forma a obter um resultado definitivo.

Que tipos de Rastreio Bioquímico existem?
1º Trimestre, avalia o risco de o feto poder ter uma trissomia 21,18 ou 13. 
2º Trimestre, avalia o risco de o feto poder ter uma trissomia 21,18 ou um defeito do tubo neural.

Como é calculado?
Conjugando, informaticamente, os parâmetros pessoais da grávida, os resultados dos parâmetros bioquímicos determinados no sangue materno e ainda os parâmetros fetais obtidos por ecografia. O cálculo do risco é tanto mais rigoroso e o erro associado é tanto menor, quanto maior for o número de dados disponível.

Parâmetros Pessoais da grávida necessários à determinação do risco:
- Data de nascimento 
- Peso
- Hábitos tabágicos/ Diabetes
- Etnia
- Gravidez resultante ou não de fecundação in vitro (FIV)
- Filhos anteriores com Síndrome de Down

Parâmetros Bioquímicos necessários à determinação do risco:
 1º Trimestre
- PAPP-A, proteína plasmática associada à gravidez
- β-HCG, fração livre da gonadotrofina coriónica

 2º Trimestre
- AFP, alfa feto proteína;
- E3, esteriol livre;
-HCG, gonadotrofina coriónica.

Parâmetros Ecográficos necessários à determinação do risco:
- CCC, comprimento ou distância craneo-caudal
- TN, translucência da nuca
- ON, presença/ausência dos ossos do nariz

Quando deve ser feita a colheita de sangue materno?
 1º Trimestre
entre as 10 e as 13 semanas (preferencialmente entre as 10 e as 12)

 2º Trimestre
entre as 14 e as 22 semanas (preferencialmente entre as 16 e as 20)

Quando deve ser feita a ecografia?
A ecografia deve ser feita SEMPRE entre as 11 e as 13 semanas de gestação, independentemente do rastreio ser de 1º ou 2º trimestre.